'Taaislijmziekte is een vreselijke ziekte waar je leven door beïnvloed wordt'
De Rotary Classic Car Rally doneert geld voor onderzoek in het Wilhelmina Kinderziekenhuis naar taaislijmziekte. Er worden medicijnen getest in de stamcellen van een patiënt.
BUSSUM De Rotary Classic Car Rally werd zaterdag voor de vijftiende keer gereden. De opbrengst wordt ieder jaar geschonken aan een goed doel dat bijdraagt aan het welzijn van zieke kinderen. Dit jaar wordt het bedrag van 30.415 euro geschonken aan het CF Centrum van het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor medicijnonderzoek om tien kinderen te helpen met Cystic Fibrosis (taaislijmziekte).
De rally begon zaterdag bij het Singer Museum in Laren en ging via een schilderachtige route naar het Spoorwegmuseum in Utrecht.
"Deze Classic Car Rally van de Rotaryclub Bussum was weer een groot succes", vertelt voorzitter Rino Schreuder. "Maar liefst 121 equipes en vele sponsors hebben samen het geld opgebracht."
Ongeneeslijke ziekte
Professor Kors van der Ent, hoogleraar kinderlongziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis, doet op een innovatieve manier onderzoek naar het effect van verschillende medicijnen voor patiënten met Cystic Fibrosis.
Van der Ent: "Taaislijmziekte is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening. In Nederland worden elk jaar ongeveer vijftig kinderen geboren met deze ziekte. Baby's hebben vaak meteen al klachten zoals longontsteking, waardoor ze veel antibiotica krijgen toegediend. Hun organen zitten continu vol met slijm, met als gevolg dat die organen steeds slechter functioneren."
Bouwtekening
"Je genen kun je zien als de bouwtekening van je lichaam. Het lichaam bestaat uit allerlei onderdelen en bij taaislijmziekte zit er een fout in die bouwtekening waardoor een bepaald eiwit niet goed functioneert. Dat eiwit zorgt ervoor dat het water van binnen de cellen naar buiten gaat. Bij CF heb je dan een verstoord watertransport in je lichaamscellen, waardoor te weinig water wordt toegevoegd aan organen die slijm produceren zoals je lever, darmen en longen. Deze organen maken continu slijm aan en als ze te weinig water krijgen, wordt het slijm zo taai en plakkerig dat je lichaam dat niet weg kan werken. Als de afvoerkanaaltjes in je longen, lever en alvleesklier vol zitten met ingedikt slijm, gaat het orgaan steeds slechter werken."
'In Nederland worden elk jaar circa 50 kinderen geboren met CF'
Vreselijke ziekte
In Nederland zijn er zo'n 1500 mensen met deze ziekte, die niet ouder worden dan een jaar of veertig. "Het is echt een vreselijke ziekte, waar je hele leven door beïnvloed wordt. De meeste patiënten hebben slijm in hun longen, maar het is een ziekte die in je hele lichaam zit. Zoals in je alvleesklier waardoor voeding niet goed wordt opgenomen in het lichaam. Deze patiënten zijn vaak te mager en hebben extra voedingsmiddelen nodig. Bij alles wat ze eten moeten ze pillen slikken om het functioneren van de alvleesklier te stimuleren. Ik heb patiënten die veertig tot vijftig pillen per dag slikken om de vertering goed te laten verlopen. Ook zijn er patiënten met levercirrose en krijgen kinderen vaak al in de pubertijd diabetes.
Het is een erfelijke ziekte met veel impact. Niet alleen voor de patiënt, maar ook voor het gezin en de familie. De toekomst van deze patiënten is altijd onzeker. Je hebt bijvoorbeeld mensen die redelijk goed functioneren totdat ze een forse griep krijgen en al hun veerkracht meteen achteruitgaat. Het wordt dan echt overleven voor ze."
Stamcellen
In het laboratorium van het Wilhelmina Kinderziekenhuis worden medicijnen getest in de stamcellen van een patiënt. "Bij patiënten halen we een klein stukje uit het darmslijmvlies zodat we die stamcellen kunnen gebruiken voor het onderzoek. Deze stamcellen worden ingevroren en voor onderzoek ontdooid en opgekweekt en gaan we kijken hoe die cellen reageren op bepaalde medicijnen. Doordat het genetische foutje bij elke patiënt anders is, is het bijna onmogelijk om één medicijn voor taaislijmziekte te ontwikkelen."
In het laboratorium zijn zo'n 1500 medicijnen die een voor een getest worden op de stamcellen van een patiënt om te kijken of er een reactie is.
"Zo niet, dan ga je verder op zoek naar een medicijn dat wel effectief is voor een patiënt. We gebruiken voor de testen medicijnen voor bijvoorbeeld brandend maagzuur, astma, hoofdpijn en kanker. Soms komen we erachter dat één medicijn niet werkt maar in combinatie met een andere medicijn wel en pakt het precies de genetische fout aan. Op deze manier kunnen we ook patiënten helpen die een zeer zeldzaam genfoutje hebben. Je kunt namelijk geen medicijnen ontwikkelen voor een paar patiënten op de wereld. Met deze manier van onderzoeken kunnen we iets betekenen voor die mensen."
Doorbraak
De professor vertelt dat ze nu zo'n vier jaar bezig zijn. "Wat we nu ontwikkeld hebben in het laboratorium is echt een doorbraak. Patiënten met taaislijmziekte kunnen we op deze manier helpen en medicijnen geven waar ze echt van opknappen. Daarom is het geweldig als we geld gedoneerd krijgen om ook echt iets te kunnen doen voor deze patiënten om ze een menswaardig leven te geven."